Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса) возникает в случаях стойкости тканей-мишеней к воздействию андрогенов, что приводит к клиническим фенотипам с разными уровнями феминизации – от мужского бесплодия до нормальных наружных половых органов женского типа у пациентов с мужским кариотипом. Андрогеновый рецептор после активации андрогенами связывается с ДНК клеток-мишеней, индуцируя биологические изменения, которые приводят к развитию мужских половых органов. На сегодня известно более 800 мутаций гена андрогенового рецептора у пациентов с синдромом нечувствительности к андрогенам. Большинство мутаций локализованы в лиганд-связывающем домене. В настоящей работе приведено описание семьи с двумя женщинами с синдромом полной нечувствительности к андрогенам и кариотипом 46,XY. Проведение полноэкзомного секвенирования позволило выявить новую мутацию в экзоне 1 гена андрогенового рецептора (c.238C>T) у пробанда и ее сестры с клиническим фенотипом синдрома полной нечувствительности к андрогенам.
РЕЗЮМЕ. Синдром нечутливості до андрогенів (синдром Морріса) виникає у випадках стійкості тканин-мішеней до дії андрогенів, призводячи до клінічних фенотипів з різними рівнями фемінізації – від чоловічого безпліддя до нормальних жіночих зовнішніх статевих органів у пацієнтів з чоловічим каріотипом. Андрогеновий рецептор після активації андрогенами зв’язується з ДНК клітин-мішеней, індукуючи біологічні зміни, які призводять до диференціації та розвитку чоловічих сечостатевих органів. На сьогодні відомо понад 800 мутацій гена андрогенового рецептора у пацієнтів з синдромом нечутливості до андрогенів, більшість з яких розташовані у ліганд-зв’язуючому домені. В даній роботі наведено детальний опис родини із двома жінками з каріотипом 46,XY та синдромом повної нечутливості до андрогенів. У результаті повноекзомного секвенування виявлено нову мутацію у екзоні 1 (c.238C>T) гена андрогенового рецептора у пробанда та її сестри з клінічним фенотипом повної форми синдрому нечутливості до андрогенів.
Ключові слова: синдром нечувствительности к андрогенам, мутации гена андрогенового рецептора
синдром нечутливості до андрогенів, мутації гену
