РЕЗЮМЕ. При проведении мутационного анализа гена GLB1 у 26 пациентов из разных регионов Украины с диагнозом GM1-ганглиозидоз выявлены 15 патогенных мутаций. Наиболее частой оказалась миссенс-мутация p.His281Tyr (с.841С>T) в 8-м экзоне, найденная хотя бы в одном аллеле у 16 из 26 пациентов (61,5 %), что составило 20 из 52 (38,5 %) мутантных аллелей. Мутация p.His281Tyr (с.841С> >T) описана в единичных случаях у пациентов из Германии, Италии и Португалии, тогда как в других странах не было найдено ни одного аллеля с такой заменой. Это может свидетельствовать о значительно более высокой частоте этой мутации в Украине в отличие от большинства стран. Анализируя информацию о территориальном распространении выявленных семей, отягощенных мутацией p.His281Tyr (с.841С>T), отметили, что подавляющее количество аллелей с мутацией (14 из 20, или 70 %) выявлено у пациентов из западных регионов страны, что может быть обусловлено «эффектом основателя».
При проведенні мутаційного аналізу гена GLB1 у 26 пацієнтів з різних регіонів України із встановленим діагнозом GM1-гангліозидоз визначено 15 патогенних мутацій. Найчастішою виявилась місенс-мутація p.His281Tyr (с.841С>T) у 8-му екзоні, яка була знайдена хоча б в одному алелі у 16 із 26 пацієнтів (61,5 %), що становило 20 з 52 (38,5 %) мутантних алелів. Мутація p.His281Tyr (с.841С>T) описана в поодиноких випадках у пацієнтів з Німеччини, Італії та Португалії, тоді як в інших країнах не знайдено жодного алеля з такою заміною. Це може свідчити про значно вищу частоту даної мутації в Україні на відміну від більшості країн. Аналізуючи інформацію про територіальне розповсюдження виявлених родин, обтяжених мутацією p.His281Tyr (с.841С>T), з’ясували, що переважна кількість алелів з даною мутацією (14 із 20, або 70 %) виявлена у пацієнтів із західних регіонів країни, що може бути обумовлено «ефектом засновника».
Ключові слова: GM1-ганглиозидоз, ген GLB1, β-галактозидаза, p.His281Tyr
GM1-гангліозидоз, ген GLB1, β-галактозидаза, p.His281Tyr
