РЕЗЮМЕ. Під час цього дослідження було досліджено дві кровноспоріднені пакистанські сім’ї з симптомами інтелектуальної недостатності та первинної мікроцефалії. Хворі особи народилися від фенотипово нормальних батьків. Було задокументовано клінічну інформацію, зокрема, вік, стать, вік початку ходіння, низький зріст, мікроцефалію, тяжкість поведінкових розладів, інтелектуальну недостатність, дисморфію обличчя, м’язову гіпертонію та наявність будь-яких інших захворювань, таких як затримка мовлення та епілепсія. Для виявлення варіантів, що викликають захворювання, було проведено повноекзомне секвенування та подальше секвенування за методом Сангера. В результаті в одній із сімей було виявлено нову гомозиготну місенс-заміну в гені NSUN2, а в іншій сім'ї – стоп-кодон у гені ASPM. Аналіз послідовності підтвердив гомозиготний патогенний варіант (c.1853G>T, p.Arg618Ile) в NSUN2 (NM_017755.6) та стоп-кодон (c.3978G>A, p.Tryp1326X) в ASPM (NM_018136.5). Наші результати розширили спектр мутацій обох генів (NSUN2 і ASPM), що спричиняють неврологічні розлади у хворих осіб із пакистанських сімей.
Ключові слова: NSUN2, ASPM, MRT5, MCPH, intellectual disability, microcephaly
