РЕЗЮМЕ. Полиморфизмы широко распространены в популяциях, включая регионы, этнические группы и больных пациентов. Для исследования изменчивости нуклеотидных последовательностей у нормальных индивидов , мы выделили геномную ДНК из крови здоровых японцев и секвенировали 5′-нетранслируемый участок (5′-UTR) гена фосфатазы и гомолога тензина (PTEN), промоторные последовательности, интроны и экзоны генов p53 и p14ARF, ингибитора супрессора опухолевого роста p53 (MDM2) и генов β2- and β3-адренореце (-AR). Мы обнаружили полиморфизм по этим участкам, включая делецию в положении с −465 to −463 и замену в положении −404 в PTEN и замену в положении −4924 в p14ARF у нормальных индивидов. Индивиды с и без полиморфизма PTEN имели различное распределение полиморфизма, включая одновременные изменения в нуклеотидах p53, MDM2 и β3-AR, и также имели полиморфные нуклеотиды, локализованные в том же наборе совместно измененных нуклеотидов. Наши результаты показывают, что множественные нуклеотиды, включая нуклеотиды PTEN, изменены у нормальных японских индивидов и дают полезную информацию для исследований по генотипированию индивидов и популяций.
Ключові слова:
