Cytology and Genetics ,
том ,
№ , ,
doi: https://www.doi.org/
Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) - наследственная болезнь накопления, которая возникает вследствие дефицита лизосомного фермента арилсульфатазы А. Нами обследовано 10 пациентов из 9-ти семей, которым на основании клинических, радиологических и биохимических данных был поставлен диагноз метахроматическая лейкодистрофия. В соответствии с возрастом манифестации заболевания, были определены формы МЛД: поздняя инфантильная – 3 пациента, ювенильная – 5 пациентов и взрослая – 2 пациента (сибсы). Активность арилсульфатазы А у них определялась в пределах 2–26 нмоль/ч/мг белка (нормальная активность по данным нашей лаборатории составляет 111,9 ± 7,1 нмоль/ч/мг белка). Корреляции между остаточной активностью арилсульфатазы А и возрастом начала и степенью тяжести заболевания не отмечалось. Мутация IVS2+1 выявлена в 2-х аллелях из 20-ти (в гомозиготном состоянии у пациента с поздней инфантильной формой МЛД), мутация P426L – в 2-х аллелях из 20-ти (у двух пациентов с ювенильной формой МЛД). Таким образом, суммарная частота двух мажорных мутаций в гене АСА среди украинских пациентов с метахроматической лейкодистрофией составила 20 %.
Ключові слова:
