Cytogenetic and immunogenetic analysis of recurrent pregnancy loss in women

Zastavna D., Sosnina K., Terpylyak O., Huleyuk N., Bezkorovayna H., Mikula M., Helner N.

Оригінальна работа 

Цито- і імуногенетичний аналіз при навиковому невиношуванні вагітності у жінок
Заставна Д.В., Сосніна К.О., Терпиляк О.І., Гулеюк Н.М., Безкоровайна Г.М., Мікула М.І., Гельнер Н.В.

РЕЗЮМЕ. Каріотипування 366 подружніх пар 732) осіб) із навиковим невиношуванням вагітності в анамнезі виявило хромосомні аномалії 4,09 % (30 випадків), з них 2, 05 % – реципрокні транслокації 0,82 % – робертсонівські транслокації. Чисельні та структурні гоносомні аномалії встановлено у 0,55 %, а маркерні (додаткові) хромосоми невідомого походження – у 0,27 %. Ризик ранніх репродуктивних втрат у жінок після виключення цитогенетичної компоненти підвищується у три рази при наявності в жінок генотипів SNP 1082GG, 592CC, 819CC гена IL-10 та 874AA чи 874АТ генотипів гена IFN-γ. Детекція рівня сироваткового інтерлейкіна-10 (ІЛ-10) та імунного інтерферона (ІФН-γ) методом ELISA показала вірогідно значуще підвищення рівня ІФН-γ у жінок з ранніми репродуктивними втратами в порівнянні із репродуктивно здоровими жінками. Відстоюється теза щодо доцільності проведення комплексу цито- та імуногенетичних досліджень при ранніх репродуктивних втратах у жінок. Вважаємо, що однією з важливих проблем репродукції є проблема імунологічного забезпечення вагітності, де центральну роль відіграє генетично обумовлена рівновага між Th1- та Th2-цитокінами, порушення якої є однією з причин ранньої елімінації плоду.

РЕЗЮМЕ. Кариотипирование 366 супружеских (732 индивида) с привычным невынашиванием беременности обнаружило хромосомные аномалии у 4,09 % (30 случаев). У 2,05 % случаев это были реципрокные транслокации, у 0,82 % – робертсоновские транслокации. Количественные и структурные гоносомные аномалии выявлены у 0.55 %, а маркерные (дополнительные) хромосомы неизвестного происхождения составили 0,27 %. Риск ранних репродуктивных потерь у женщин после исключения цитогенетической компоненты повышается в три раза в случае присутствия у женщины генотипов SNP 1082GG, 592CC, 819CC гена IL-10 и 874АТ или 874АА генотипов гена IFN-γ. Детекция уровня сывороточного интерлейкина-10 (ІЛ-10) иммунного интерферона (ИФН-γ) методом
ELISA показала вероятно значимое повышение уровня ИФН-γ у женщин с привычным невынашиванием беременности по сравнению с контрольной группой репродуктивно здоровых женщин. Отстаивается тезис целесообразности проведения комплекса цито- и иммуногенетических исследований при ранних репродуктивных потерях у женщин. Считаем, что одной из важных проблем репродукции есть проблема иммунологического обеспечения беременности, где центральную роль играет генетически обусловленное равновесие между цитокинами Th1 и Th2, нарушение которого является одной из причин привычного невынашивания беременности.

Ключові слова: recurrent pregnancy loss, chromosomal anomalies, single nucleotide polymorphisms, IL-10 and IFN-γ

Цитологія і генетика 2014, том 48, № 4, C. 44-50

Institute of Hereditary Pathology of National Academy of Medical Sciences of Ukraine, Lviv

E-mail: zastavna.d ihp.lviv.ua

Zastavna D., Sosnina K., Terpylyak O., Huleyuk N., Bezkorovayna H., Mikula M., Helner N. Cytogenetic and immunogenetic analysis of recurrent pregnancy loss in women, Цитологія і генетика., 2014, том 48, № 4, C. 44-50.