ISSN 0564-3783  



Головна
Контакти
Архів  
Тематика журналу
Підписка
До уваги авторів
Редколегія
Мобільна версія


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона

Грищенко Н.В., Кучеренко А.М., Пацкун Е.Й., Лівшиць Л.А

Оригінальна работа 


[Free Full Text (pdf)]Article Free Full Text (pdf)  

Проведен прямой молекулярно-генетический анализ области САG- и CCG-повторов гена ІТ15 37 пациентам с клиническим диагнозом хорея Гентингтона. Аллель с экспансией САG-повторов в гетерозиготном состоянии выявлен у 33 больных, в 4 случаях ДНК-анализ не подтвердил клинического диагноза. Обследовано 20 вероятных бессимптомных носителей, 11 из них унаследовали мутантную хромосому. Выявлено неравновесие по сцеплению аллельного варианта (CGG)10 с аллелями с экспансией САG-повторов гена ІТ15 в группе больных с Украины. Выявлены достоверные различия в характере нестабильности CAG-повторов при передаче по отцовской и материнской линии. Исследованы генетические факторы, ассоциированные с вариабельностью возраста начала заболевания.

Ключові слова: хорея Гентингтона, ген IT15, CAG-повтори, CCG-повтори, поліморфізм del2642

Цитологія і генетика 2009, том 43, № 3, C. 42-47

  • Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, Київ
  • Київський національний університет імені Тараса Шевченка
  • Інститут спадкової патології АМН України, Львів



Грищенко Н.В., Кучеренко А.М., Пацкун Е.Й., Лівшиць Л.А Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона, Цитологія і генетика., 2009, том 43, № 3, C. 42-47.




Copyright© ICBGE 2002-2021 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 24.09.21