Головна Контакти Архів   Тематика журналу Підписка До уваги авторів Редколегія Дестопна версія

Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона

Грищенко Н.В., Кучеренко А.М., Пацкун Е.Й., Лівшиць Л.А

Оригінальна работа 

[Free Full Text (pdf)]

Проведен прямой молекулярно-генетический анализ области САG- и CCG-повторов гена ІТ15 37 пациентам с клиническим диагнозом хорея Гентингтона. Аллель с экспансией САG-повторов в гетерозиготном состоянии выявлен у 33 больных, в 4 случаях ДНК-анализ не подтвердил клинического диагноза. Обследовано 20 вероятных бессимптомных носителей, 11 из них унаследовали мутантную хромосому. Выявлено неравновесие по сцеплению аллельного варианта (CGG)₁₀ с аллелями с экспансией САG-повторов гена ІТ15 в группе больных с Украины. Выявлены достоверные различия в характере нестабильности CAG-повторов при передаче по отцовской и материнской линии. Исследованы генетические факторы, ассоциированные с вариабельностью возраста начала заболевания.

Ключові слова: хорея Гентингтона, ген IT15, CAG-повтори, CCG-повтори, поліморфізм del2642

Цитологія і генетика 2009, том 43, № 3, C. 42-47

• Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, Київ
• Київський національний університет імені Тараса Шевченка
• Інститут спадкової патології АМН України, Львів

Грищенко Н.В., Кучеренко А.М., Пацкун Е.Й., Лівшиць Л.А Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона, Цитологія і генетика., 2009, том 43, № 3, C. 42-47.