РЕЗЮМЕ.Наразі відомо, що мутації в ряді генів спричиняють схильність до чоловічого безпліддя. У Пакистані про генетичний спектр чоловічого безпліддя відомо дуже мало. Тому основною метою цього генетичного дослідження було вивчення однієї єдинокровної пакистанської родини сараїкського походження, в якій спостерігається безпліддя. Методологія генетичного аналізу охоплює повноекзомне секвенування (WES) та секвенування за методом Сенгера. Також було проведено аналіз сперми, а функціональний аналіз in silico було здійснено за допомогою I-TASSER (для 3D-моделювання структури) та інструменту Cluspro (для взаємодії білок-білок). У членів сім'ї, які мали безпліддя, було виявлено тяжку олігозооспермію. Крім того, аналіз даних екзому виявив нову гомозиготну мутацію зсуву рамки зчитування c.1077_1078insA:(p.Gly360Argfs*8) у гені CFAP97, що сегрегує в родині з фенотипом захворювання. На основі цих результатів ми пропонуємо розробити молекулярний діагностичний тест, який можна використовувати для дошлюбного та пренатального скринінгу сімей, що мають ризик безпліддя.
Ключові слова: CFAP97, мутація, безпліддя, чоловіки, Пакистан
