РЕЗЮМЕ. Таласемія – це найпоширеніша форма спадкової анемії у всьому світі. За оцінками Всесвітньої організації охорони здоров’я щороку народжується близько 60 000 дітей із значною таласемією. Це дослідження розкриває роль генетичних варіантів LRP5 (rs4988321, rs3736228) та VEGF (rs699947) як генетичних модифікаторів, що впливають на судинні та скелетні ускладнення, шляхом вивчення їхньої частоти та асоціації у пацієнтів з β-таласемією. Алель T гена LRP5 SNP rs3736228 був більш поширений серед пацієнтів (66 %) ніж у контрольній групі (24 %), і демонстрував сильні взаємозв’язки в різних генетичних моделях, що підтверджує його вплив на порушену сигналізацію Wnt і знижений гомеостаз кісток. Аналогічно, у пацієнтів була вища поширеність алеля A VEGF rs699947 (9 %) порівняно з контрольною групою (4 %), що вказує на її роль у судинній дисфункції, особливо в перевантаженні залізом та вразливості до захворювання. Ці результати підкреслюють потенціал поліморфізмів генів VEGF та LRP5 як прогностичних біомаркерів скелетних та судинних проблем, пов’язаних із таласемією.
Ключові слова: β-таласемія, Wntсигналінг, кістковий гомеостаз, ангіогенез, перевантаження залізом, прогностичний біомаркер
