Враховуючи високу частоту 2184insA, виявлену в Західній Україні у хворих на муковісцидоз, метою даної роботи було провести молекулярно-генетичний аналіз гаплотипів МВ-хромосом з інсерцією 2184insA та внутрішньогенними мікросателітними локусами IVS8CA і VS17bTA, за порівняльним аналізом з даними інших досліджень визначити походження цієї мутації в Україні, а також надати оновлені дані про розподіл мутацій гена CFTR у хворих на муковісцидоз в Україні. Інсерція 2184insA виявилася другою найпоширенішою мутацією серед хворих на муковісцидоз в Україні, на яку припадає 7,3 % мутантних алелів гена CFTR. При цьому, найвища частка хромосом з цією мутацією (9,4 %) виявлена в когорті пацієнтів, які представляли західний регіон України. Проведений аналіз гаплотипів з використанням двох внутрішньогенних мікросателітних поліморфізмів (IVS8CA та IVS17bTA) на 68 хромосомах з мутацією 2184insA виявив спільне походження цієї мутації серед пацієнтів з України – вона була асоційована з мікросателітним гаплотипом 16-7/IVS8CA-IVS17bTA. Результати підтверджують попередню гіпотезу про те, що Галичина є найбільш вірогідним місцем походження мутації 2184insA, а досягнення нею такої високої частоти в західній частині України може бути пов’язане з ефектом регіонального засновника.
Ключові слова: муковісцидоз, 2184insA, походження мутацій, CFTR, аналіз гаплотипів, IVS8CA, VS17bTA
