Дослідження мутацій, пов’язаних із синдромом спад-кового раку молочних залоз та раком яєчників, є надзвичайно важливим для розуміння генетичних ризиків серед українських жінок. В даній роботі нами проведено NGS дослідження мутацій в генах асоційованих з синдромом спадкового РМЗ та РЯ 1090 жінкам, що мали покази до тестування та 407 жінкам контрольної групи. В результаті дослідження виявлено 233 пацієнтки з мутаціями, які включали 84 унікальні варіанти. Найбільше мутацій зафіксовано в генах BRCA1 (102), BRCA2 (42) та CHEK2 (67). У гені BRCA1 найчастіше виявлені: c.5266dup (p.Gln1756fs) – 45 випадків, c.181T>G (p.Cys61Gly) – 13, c.1510del (p.Arg504fs) – 6, c.4035del (p.Glu1346fs) – 5. Ген BRCA1 є ключовим фактором ризику розвитку раку в молодому віці, тоді як CHEK2 частіше асоціюється з онкологією у старшому віці. Population Attributable Risk (PAR) для BRCA1 становить 7,49 %, що робить цей ген основним фактором ризику. Співвідношення шансів для мутацій CHEK2 – 1,84 (95% CI: 1,01–3,34), а PAR – 2,2 %. Найвищу частоту мутацій (BRCA1 і BRCA2) зафіксовано в Центральному регіоні України. Нами вперше проведено масштабне генетичне дослідження розповсюдженості спадкових мутацій пов’язаних з синдромом спадкового РМЗ та РЯ в Україні, визначено частоту найбільш поширених мутацій в досліджуваній та контрольній когорті.
Ключові слова: Breast cancer, ovarian cancer, Hereditary mutation, BRCA1, BRCA2, CHEK2, Ukraine
