Investigation of putative functional SNPs of human HAT1 protein: A comprehensive in silico study

Avsar O.

Реферат статті 

РЕЗЮМЕ. Модифікації гістонів, зокрема, ацетилювання, відіграють надзвичайно важливу роль у пакуванні ДНК і регуляції геному. Білок HAT1 залучений до транскрипції генів, репарації ДНК і складання хроматину. Однонуклеотидні поліморфізми (SNP) гену HAT1 людини можуть бути пов’язані з такими хворобами людини, як рак, запалення, неврологічні і психіатричні захворювання. Таким чином, ідентифікація імовірних функціональних SNP, що впливають на структуру і/або функцію білку, є важливою для розуміння молекулярних механізмів патогенезу хвороб і виявлення потенційних терапев­тичних засобів. Багато інструментів біоінформатики було використано у цьому дослідженні з метою визначення nsSNP, що чинять найбільш шкідливий вплив на функцію та/або структуру білку HAT1. In silico аналіз проводили за допомогою різних алгоритмічних програм, зокрема, SIFT, PolyPhen-2, PROVEAN, SNPs&GO і PhD­SNP. Ми прийшли до висновку, що мутація, за якої відбувається заміна лейцин­аргінін в положенні 416 (rs199575205), – це основна шкідлива мутація, яка може призвести до пошкодження білку HAT1. Аналіз варіантів гену HAT1 за допомогою обчислювальної техніки – це перше комплексне дослідження in silico. Наступні дослідження in vitro та in vivo повинні включати цей nsSNP як основний цільовий об’єкт розробки терапевтичних засобів для лікування хвороб, пов’язаних з цим міссенсним поліформізмом.

Ключові слова: HAT1, nsSNP, мутація, in silico, гістон

Цитологія і генетика 2022, том 56, № 1, C. 83-85

• Department of Molecular Biology and Genetics, Faculty of Arts and Sciences, Hitit University, Corum, 19030, Turkey

E-mail: orcunavsar hitit.edu.tr

Avsar O. Investigation of putative functional SNPs of human HAT1 protein: A comprehensive in silico study, Цитологія і генетика., 2022, том 56, № 1, C. 83-85.