Цитологія і генетика 2016, том 50, № 4, 74-78
Cytology and Genetics 2016, том 50, № 5, 339–342, doi: https://www.doi.org/10.3103/S009545271605011X

A case of prenatal detection of a de novo unbalanced complex chromosomal rearrangement involving four chromosomes

Pylyp L.Y., Mykytenko D.O., Spinenko L.O., Lavrova K.V., Verhoglyad N.V., Zukin V.D.

Clinic of Reproductive Medicine «Nadiya», Kyiv, Ukraine

РЕЗЮМЕ. Хромосомная перестройка выявили при анализе GTG-окрашенных метафазных хромосом клеток амниотической жидкости плода 17 недель гестации и охарактеризирована как вероятно сбалансированная транслокация с вовлечением четырех хромосом t(1;11;7;13)(~p21;~q13.5;~q32;~q22)dn. Однако молекулярно-генетический анализ клеток амниотической жидкости методом матричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) позволил определить пять субмикроскопических интерстициальных делеций хромосом 1, 11, 7, 13 с суммарной потерей генетического материала размером 21,2 Mb в участках хромосом, локализованных близко к видимым точкам разрыва и соединения перестройки. Описанный случай свидетельствует о необходимости проведения не только стандартного цитогенетического исследования, но и высокоразрешающего молекулярно-генетического тестирования для исключения мелких хромосомных аномалий в случаях пренатальной диагностики комплексных хромосомных перестроек.

РЕЗЮМЕ. Хромосомну перебудову виявлено у клітинах амніотичної рідини плода 17 тижнів гестації та охарактеризовано за допомогою цитогенетичного дослідження GTG-фарбованих метафазних хромосом як, ймовірно, збалансовану транслокацію із залученням чотирьох хромосом t(1;11;7;13)(~p21;~q13.5;~q32;~q22)dn. Однак у результаті молекулярно-генетичного аналізу клітин амніотичної рідини методом матричної порівняльної геномної гібридизації (aCGH) виявлено пʼять субмікроскопічних інтерстиціальних делецій хромосом 1, 11, 7, 13 із сумарною втратою генетичного матеріалу розміром 21,2 Mb у ділянках хромосом, локалізованих близько до видимих точок розриву та з’єднання, зареєстрованих стандартним цитогенетичним методом. Описаний випадок свідчить про необхідність проведення не лише стандартного цитогенетичного дослідження, але й високо роздільного молекулярно-генетичного тестування для виключення дрібних хромосомних аномалій у випадках пренатальної діагностики комплексних хромосомних перебудов.

Ключові слова: комплексные хромосомные перестройки, пренатальная диагностика, несбалансированный каріотип
комплексні хромосомні перебудови, пренатальна діагностика, незбалансований каріотип

Цитологія і генетика
2016, том 50, № 4, 74-78

Current Issue
Cytology and Genetics
2016, том 50, № 5, 339–342,
doi: 10.3103/S009545271605011X

Повний текст та додаткові матеріали

Цитована література