Аналіз мутацій гена CYP21A2 у хворих на вроджену гіперплазію кори наднирників з України

Чернушин С.Ю., Лівшиць Л.А.

Оригінальна работа 

Наведено дані щодо розповсюдження мутацій гена CYP21A2 (делеція/конверсія гена CYP21A2, c.290-13C>A/G, E110Vfs, I172N, кластер мутацій I236N, V237E, M239K, V281L, Q318X, R356W) у пацієнтів із України з різними клінічними формами вродженої гіперплазії кори наднирників. Найбільш частою мутацією в досліджуваній групі (27 пацієнтів) є делеція/конверсія гена CYP21A2. Обговорюються можливі закономірності поширення досліджуваних мутацій в різних популяціях світу та асоціація генотипу з клінічним фенотипом хворих.

РЕЗЮМЕ. Приведены данные о распространенности мутаций гена CYP21A2 (делеция/конверсия гена CYP21A2, c.290-13C>A/G, E110Vfs, I172N, кластер мутаций I236N, V237E, M239K, V281L, Q318X, R356W) среди пациентов из Украины с разными клиническими формами врожденной гиперплазии кори надпочечников. Наиболее часто встречающейся в исследуемой группе (27 пациентов) мутацией является делеция/конверсия гена CYP21A2. Обсуждаются возможные закономерности распространения исследуемых мутаций в разных популяциях мира и ассоциация генотипа с клиническим фенотипом больных.

Ключові слова: 21-гідроксилаза, CYP21A2, вроджена гіперплазія кори наднирників

Цитологія і генетика 2016, том 50, № 3, C. 42-45

Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, Київ

Чернушин С.Ю., Лівшиць Л.А. Аналіз мутацій гена CYP21A2 у хворих на вроджену гіперплазію кори наднирників з України, Цитологія і генетика., 2016, том 50, № 3, C. 42-45.

В "Cytology and Genetics". Якщо тільки можливо, цитуйте статтю по нашій англомовній версії:
S. Yu. Chernushyn, L. A. Livshits Analysis of CYP21A2 gene mutations in patients from Ukraine with congenital adrenal hyperplasia, Cytol Genet., 2016, vol. 50, no. 3, pp. 183–186
DOI: 10.3103/S0095452716030026