РЕЗЮМЕ. Некоторые мутации в ряде генов, кодирующих белки, которые содержат цинковый палец, вызывают интеллектуальную недееспособность (ИН). В нашем исследовании экзомный анализ выявил гомозиготную инсерцию–делецию rs386809049 в кодирующей последовательности гена ZNF527 у двух сиблингов с ИН. Делеция c.806_808 CAT и инсерция TGTGCA (rs386809049) приводят к замене Pro269 и Tyr270 на Leu, Cys и Asn, расположенные в междоменной области белка Znf527. Анализ ортологичных сайтов показал, что аминокислотные позиции Pro269 и Tyr270 консервативны среди млекопитающих, что свидетельствует об их эволюционной консервативной функции. Для оценки участия гена ZNF527 в патогенезе интеллектуальной недееспособности проведен анализ полиморфизма rs386809049 в группе из 300 человек из популяции Украины. Выявлено следующее распределение генотипов: CAT/CAT – 67,7 %, CAT/TGTGCA – 31 % и TGTGCA/TGTGCA – 1,3 %. По нашим сведениям, это первые опубликованные данные о распределении rs386809049 в популяциях. Частота аллеля TGTGCA (полиморфный) гена ZNF527 в популяции Украины составила 16,8 %, частота аллеля CAT (дикого типа) – 83,2 %. Такая высокая частота полиморфного аллеля позволяет нам предположить, что проанализированный полиморфизм rs386809049 в гене ZNF527 не может быть основной причиной интеллектуальной недееспособности.
РЕЗЮМЕ. Деякі мутації в ряді генів, що кодують білки, які містять цинковий палець, викликають інтелектуальну недієздатність (ІН). У нашому дослідженні екзомний аналіз виявив гомозиготну инсерцію-делецію rs386809049 в кодуючій послідовності гена ZNF527 у двох сиблінгів з ІН. Делеція c.806_808 CAT та інсерція TGTGCA (rs386809049) призводять до заміни Pro269 і Tyr270 на Leu, Cys і Asn, що розташовані в міждоменній ділянці білка ZnF527. Аналіз ортологічних сайтів показав, що амінокислотні позиції Pro269 і Tyr270 є консервативними серед ссавців, що вказує на їх еволюційно консервативну функцію. Для оцінки ролі гена ZNF527 в патогенезі інтелектуальної недієздатності був проведений аналіза поліморфізму rs386809049 в групі з 300 осіб із популяції України. Виявлено наступний розподіл генотипів: CAT/CAT (67,7 %), CAT/TGTGCA (31 %) і TGTGCA/TGTGCA (1,3 %). Це перші опубліковані дані про розподіл rs386809049 в популяціях. Частота алеля TGTGCA (поліморфний) гена ZNF527 в популяції України склала 16,8 %, частота алеля CAT (дикого типу) – 83,2 %. Така висока частота поліморфного алеля дозволяє припустити, що проаналізований поліморфізм rs386809049 в гені ZNF527 не може бути основною причиною інтелектуальної недієздатності.
Ключові слова: ZNF527 gene, polymorphism, population