Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH

Лозинська М.Р., Плавскі А., Лозинський Ю.С.

Оригінальна работа 

[Free Full Text (pdf)]

Проведено аналіз медичних карт, клінічне та молекулярно-ґенетичне обстеження 19 пробандів із множинним аденоматозним поліпозом, що мали до 100 чи більше поліпів товстої кишки. У 12 (63,1 %) з них традиційними методами не було виявлено мутацій ґенів АРС та MYH. В цій групі спадкову форму захворювання встановлено у 3 (25 %) пробандів. Ме-діана віку маніфестації множинного поліпозу в АРС-«негативних» пацієнтів займала проміжне місце між медіаною віку маніфестації при АРС- і MYH-«позитивному» поліпозі. Позакишкові ознаки хвороби у АРС-«негативних» пробандів траплялись рідше, ніж у АРС-«позитивних». Половина пробандів із множинним полі-позом, у яких не було виявлено характерних мутацій АРС і МYH, захворіли на рак товстої кишки. АРС- і MYH-«негативних» пацієнти є ґенетично-гетероґенною групою.

РЕЗЮМЕ. Проведен анализ медицинских карт, клиническое и молекулярно-генетическое обследование 19 пробандов с множественным аденоматозным полипозом, имеющих около 100 и больше полипов толстой кишки. У 12 (63,1 %) из них традиционными методами не выявлены мутации генов АРС и MYH. В этой группе наследственную форму заболевания наблюдали у 3 (25 %) пробандов. Медиана возраста манифестации множественного полипоза у АРС-«отрицательных» пациентов занимала промежуточное положение между медианой возраста манифестации при АРС- и MYH-«положительном» полипозе. Внекишечные признаки болезни у АРС-«отрицательных» пробандов случались реже по сравнению с АРС-«положительными». Половина пробандов с множественным полипозом, у которых не выявлены харак-терные мутации АРС и МYH, заболели раком толстой кишки. АРС- и MYH-«отрицательных» пациенты являются генетически-гетерогенной группой.

Ключові слова: ген APC, ген MYH, мутації, APC/MYH-«негативні» пробанди, множинний поліпоз товстої кишки, рак товстої кишки

Цитологія і генетика 2014, том 48, № 1, C. 18-24