ISSN 0564-3783  



Головна
Контакти
Архів  
Тематика журналу
Підписка
До уваги авторів
Редколегія
Мобільна версія


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH

Лозинська М.Р., Плавскі А., Лозинський Ю.С.

Оригінальна работа 


[Free Full Text (pdf)]Article Free Full Text (pdf)  

Проведено аналіз медичних карт, клінічне та молекулярно-ґенетичне обстеження 19 пробандів із множинним аденоматозним поліпозом, що мали до 100 чи більше поліпів товстої кишки. У 12 (63,1 %) з них традиційними методами не було виявлено мутацій ґенів АРС та MYH. В цій групі спадкову форму захворювання встановлено у 3 (25 %) пробандів. Ме-діана віку маніфестації множинного поліпозу в АРС-«негативних» пацієнтів займала проміжне місце між медіаною віку маніфестації при АРС- і MYH-«позитивному» поліпозі. Позакишкові ознаки хвороби у АРС-«негативних» пробандів траплялись рідше, ніж у АРС-«позитивних». Половина пробандів із множинним полі-позом, у яких не було виявлено характерних мутацій АРС і МYH, захворіли на рак товстої кишки. АРС- і MYH-«негативних» пацієнти є ґенетично-гетероґенною групою.

РЕЗЮМЕ. Проведен анализ медицинских карт, клиническое и молекулярно-генетическое обследование 19 пробандов с множественным аденоматозным полипозом, имеющих около 100 и больше полипов толстой кишки. У 12 (63,1 %) из них традиционными методами не выявлены мутации генов АРС и MYH. В этой группе наследственную форму заболевания наблюдали у 3 (25 %) пробандов. Медиана возраста манифестации множественного полипоза у АРС-«отрицательных» пациентов занимала промежуточное положение между медианой возраста манифестации при АРС- и MYH-«положительном» полипозе. Внекишечные признаки болезни у АРС-«отрицательных» пробандов случались реже по сравнению с АРС-«положительными». Половина пробандов с множественным полипозом, у которых не выявлены харак-терные мутации АРС и МYH, заболели раком толстой кишки. АРС- и MYH-«отрицательных» пациенты являются генетически-гетерогенной группой.

Ключові слова: ген APC, ген MYH, мутації, APC/MYH-«негативні» пробанди, множинний поліпоз товстої кишки, рак товстої кишки

Цитологія і генетика 2014, том 48, № 1, C. 18-24

  • ДУ»Інститут спадкової патології НАМН України», «Львів
  • Інститут ґенетики людини Польської академії наук, Познань
  • Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького

E-mail: maria_lozynska ukr.net

Лозинська М.Р., Плавскі А., Лозинський Ю.С. Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH, Цитологія і генетика., 2014, том 48, № 1, C. 18-24.

В "Cytology and Genetics". Якщо тільки можливо, цитуйте статтю по нашій англомовній версії:
M. Lozynska, A. Pławski, Y. Lozynskyy Clinical and genetic characteristics of patients with multiple polyposis of the large bowel negative for APC and MYH gene mutations using conventional methods, Cytol Genet., 2014, vol. 48, no. 1, pp. 15-20
DOI: 10.3103/S0095452714010058


Copyright© ICBGE 2002-2021 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 08.05.21