Evaluation of vitamin d receptor (VDR) gene polymorphisms (FOKI, TAQI and APAI) in a family with dentinogenesis imperfecta

ULUCAN K., AKYÜZ S., ÖZBAY G., PEKINER F.N., İLTER GÜNEY A.

Оригінальна работа 

Изучение полиморфизма гена рецепторОВ витамина D (VDR) FokI, TaqI и ApaI в семье с неполным дентиногенезом

РЕЗЮМЕ. Неполный дентиногенез II типа (DGI-II) – состояние, которое наследуется как аутосомный доми-нантный признак и характеризуется как аномальная структура дентина, которая затрагивает первичный и вторичный рост зубов. Генетическая этиология заболевания все еще остается неизученной, но предполагается, что имеет генетически гетерогенную основу. Целью работы было с помощью PCR-RFLP оценить DGI-II и изучить связь между полиморфизмом BsmI, TaqI и FokI гена VDR и неполным дентиногенезом II типа в одной из турецких семей. Затронутые болезнью мать и две дочери были рецессивными гомозиготами bb в отношении полиморфизма BsmI, в то время как здоровый сын и муж были гетерозиготами Bb. По TaqI полиморфизму одна из больных дочерей была tt, а остальные члены семьи – Tt. Все перечисленные члены семьи были FF по полиморфизму FokI. Очевидно, полиморфизм bb BsmI связан с DGI-II, однако необходимо исследование большей выборки, чтобы считать его фактором риска.

Ключові слова: dentinogenesis imperfecta, vitamin D receptor gene, polymorphism.

Цитологія і генетика 2013, том 47, № 5, C. 28-32

• Uskudar University, Faculty of Engineering and Natural Sciences, Istanbul, Turkey
• Marmara University, Faculty of Dentistry, Istanbul, Turkey
• Marmara University, Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey

E-mail: korkutulucan hotmail.com

ULUCAN K., AKYÜZ S., ÖZBAY G., PEKINER F.N., İLTER GÜNEY A. Evaluation of vitamin d receptor (VDR) gene polymorphisms (FOKI, TAQI and APAI) in a family with dentinogenesis imperfecta, Цитологія і генетика., 2013, том 47, № 5, C. 28-32.