Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха

Батурина О.А., Бондарь А.А., Тупикин А.Е., Жабин С.Г., Морозов И.В.

Оригінальна работа 

Представлены результаты молекулярно­генетического исследования гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ) среди 46 больных фенилкетонурией (ФКУ) и членов их семей, проживающих в Кемеровской области и Республике Саха. Для выявления мутаций гена ФАГ применяли амплификацию экзонов и прямое определение их нуклеотидных последовательностей. В результате исследования выявлены как широко известные мутации (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10­11G>A, R408W, IVS12+1G>A), так и редко встречающиеся (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, IVS11+1G>C). Показано, что в популяциях смешанного этнического состава увеличивается разнообразие аллелей, обусловливающих ФКУ.

Цитологія і генетика 2012, том 46, № 4, C. 40-47

• Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск
• Зональный перинатальный центр, Новокузнецк

E-mail: baturina niboch.nsc.ru

Батурина О.А., Бондарь А.А., Тупикин А.Е., Жабин С.Г., Морозов И.В. Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха, Цитологія і генетика., 2012, том 46, № 4, C. 40-47.

В "Cytology and Genetics". Якщо тільки можливо, цитуйте статтю по нашій англомовній версії:
O. A. Baturina, A. A. Bondar, A. E. Tupikin, S. G. Zhabin, I. V. Morozov Analysis of phenylalanine hydroxylase gene mutations in phenylketonuria patients from Kemerovo oblast and the Sakha Republic, Cytol Genet., 2012, vol. 46, no. 4, pp. 227-232
DOI: 10.3103/S0095452712040032