Цитологія і генетика 2012, том 46, № 4, 27-30
Cytology and Genetics 2012, том 46, № 4, 217-219, doi: https://www.doi.org/10.3103/S0095452712040111

45,X/46,XY qh - кариотип и аспермия. Описание случая

Mendeluk G.R., Pardes E.M., López-Costa S.

  • Laboratory of Male Fertility, Department of Clinical Biochemistry, Faculty of Pharmacy and Biochemistry, INFIBIOC, University of Buenos Aires, Argentina
  • Servicio de Endocrinología. Hospital J.M. Ramos Mejía, Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires, Argentina
  • Servicio de Urología. Hospital J.M. Ramos Meía, Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires, Argentina

A 41-years old male with short stature, abnormal male sex differentiation, aspermia and schizoid character disorder is described. The patient was studied from clinical, endocrinological and genetic perspectives. Cytogenetical analysis revealed a chromosomic mosaicism formed by two normal lines 45X and 46,XY qh–. Molecular studies on AZF region evidenced that it was conserved. The correlation of the symptoms with the cytogenetic finding is discussed.

Пациент 41 года, с задержкой роста, аномальным развитием мужских половых признаков, аспермией и шизоидным типом темперамента был изучен в отношении клинических, эндокринологических и генетических параметров. Цитогенетический анализ показал хромосомный мозаицизм, полученный от двух нормальных линий 45X и 46,XY qh–. Молекулярный анализ локуса AZF показал, что он был сохранен. Обсуждается корреляция симптомов с цитогенетическими данными.

Пацієнт 41 року, із затримкою росту, аномальним розвитком чоловічих статевих ознак, аспермією і шизоїдним типом темпераменту був досліджений відносно клінічних, ендокринологічних і генетичних параметрів. Цитогенетичний аналіз показав хромосомний мозаїцизм, отриманий від двох нормальних ліній 45X і 46,XY qh–. Молекулярний аналіз локуса AZF показав, що він був збережений. Обговорюється кореляція симптомів з цитогенетичними даними.

Ключові слова:

Цитологія і генетика
2012, том 46, № 4, 27-30

Current Issue
Cytology and Genetics
2012, том 46, № 4, 217-219,
doi: 10.3103/S0095452712040111

Повний текст та додаткові матеріали

Цитована література