Изучение полиморфизма глюкиназы, ассоциированного с диабетом зрелого возраста у молодых пациентов (MODY2) в популяции Иордании

FAWZI AL-SHEYAB, EMRAN KHAMAISEH, MARWAN ABU HALAWEH, RAIDA W. KHALIL

Оригінальна работа 

Диабет зрелого возраста у молодых пациентов (MODY) – это моногенная форма сахарного диабета, которая характеризуется аутосомно-доминантным наследованием, проявляется до 25-летнего возраста и затрагивает глюкозо-стимулируемую секрецию инсулина. Глюкокиназа (GCK) действует как сенсор глюкозы в бета-клетках поджелудочной железы и регулирует выделение инсулина. Мутация в гене, кодирующем GCK, приводит к инактивации фермента, что вызывает MODY2. Функциональные исследования естественных мутаций GCK, связанных с гипергликемией, позволяют понять биохимические основы регуляции сенсора глюкозы. В настоящем исследовании 100 иорданских пациентов, больных диабетом с фенотипом MODY2, и контрольная группа из 150 здоровых человек были исследованы на наличие мутаций гена GCK, включая миссенс-мутации в положениях Thr228Ala экзона 7, Gly299Arg экзона 8 и нонсенс-мутацию Ser383Ter в экзоне 9 с помощью PCR-RFLP анализа. Ни одна из названных мутаций не была детектирована в обеих исследованных группах, что не совпадает с данными, полученными при изучении MODY2 пациентов – выходцев из Италии и европейского населения в районе Оксфорда (Великобритания). Наши данные показывают, что ранее изученные мутации у пациентов с MODY не характерны для таких пациентов из иорданской популяции, что позволяет предположить наличие этнических различий по частоте полиморфизма GCK.

Ключові слова: Jordanian diabetic MODY2; Glucokinase;GCK. Abbreviations: MODY2, maturity onset of the young; GCK, Glucokinase; BMI, body mass index; FPS, fasting blood sugar

Цитологія і генетика 2009, том 43, № 5, C. 58-63

FAWZI AL-SHEYAB, EMRAN KHAMAISEH, MARWAN ABU HALAWEH, RAIDA W. KHALIL Изучение полиморфизма глюкиназы, ассоциированного с диабетом зрелого возраста у молодых пациентов (MODY2) в популяции Иордании, Цитологія і генетика., 2009, том 43, № 5, C. 58-63.