Analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine

Hryshchenko N.V., Livshits L.A.

Оригінальна работа 

[Free Full Text (pdf)]

Проведена детекция и анализ хромосомных перестроек области 17p11.2 у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тус (ШМТ) из Украины. Разработаны два взаимодополняющих метода идентификации дупликаций/делеций в области 17p11.2: анализ аллельных вариантов STR-локусов и прямой анализ дозы гена РМР22 с использованием ПЦР в реальном времени. Выявлен высокий уровень de novo дупликаций в указанном хромосомном регионе. Показана ассоциация дупликаций/делеций в области 17p11.2 с клиническими фенотипами ШМТ1А и HNPP, что может быть использовано для дифференциальной диагностики упомянутых типов полиневропатии ШМТ.

Ключові слова: ШМT1A, HNPP, доза гена PMP22, STR, ПЦР в реальном времени

Цитологія і генетика 2009, том 43, № 1, C. 36-41

Institute of Molecular Biology and Genetics, NASU, 150 Zabolotnogo str., Kyiv, Ukraine, 03680

E-mail: livshits imbmg.org.ua

Hryshchenko N.V., Livshits L.A. Analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine, Цитологія і генетика., 2009, том 43, № 1, C. 36-41.