ISSN 0564-3783  



Головна
Контакти
Архів  
Тематика журналу
Підписка
До уваги авторів
Редколегія
Мобільна версія


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine

Hryshchenko N.V., Livshits L.A.

Оригінальна работа 


[Free Full Text (pdf)]Article Free Full Text (pdf)  

Проведена детекция и анализ хромосомных перестроек области 17p11.2 у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тус (ШМТ) из Украины. Разработаны два взаимодополняющих метода идентификации дупликаций/делеций в области 17p11.2: анализ аллельных вариантов STR-локусов и прямой анализ дозы гена РМР22 с использованием ПЦР в реальном времени. Выявлен высокий уровень de novo дупликаций в указанном хромосомном регионе. Показана ассоциация дупликаций/делеций в области 17p11.2 с клиническими фенотипами ШМТ1А и HNPP, что может быть использовано для дифференциальной диагностики упомянутых типов полиневропатии ШМТ.

Ключові слова: ШМT1A, HNPP, доза гена PMP22, STR, ПЦР в реальном времени

Цитологія і генетика 2009, том 43, № 1, C. 36-41

Institute of Molecular Biology and Genetics, NASU, 150 Zabolotnogo str., Kyiv, Ukraine, 03680

E-mail: livshits imbmg.org.ua

Hryshchenko N.V., Livshits L.A. Analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine, Цитологія і генетика., 2009, том 43, № 1, C. 36-41.




Copyright© ICBGE 2002-2022 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 05.07.22