Частота мутаций генов «тромбофилических состояний» в Узбекистане

Садикова Ш.Э., Каримов Х.Я., Муминов Ш.М., Тулаков Р.П., Бобоев К.Т.

Оригінальна работа 

[Free Full Text (pdf)]

У больных с тромбозом глубоких вен нижних конечностей (ТГВНК) и у здоровых доноров узбекской национальности исследована частота встречаемости мутации ряда генетических маркеров – гена фактора V (G1691A), гена фактора II свертывания крови (G20210A) и гена метилентетрагидрофалатредуктазы (МТГФР) (С677Т). Установлено, что распространенность мутантных аллелей среди больных в Узбекистане составляет для FV Leiden – 12,9 %, протромбина – 4 %, МТГФР – 47,8 %. Самая высокая экспрессивность в возникновении ТГВНК у больных имеет мутантный аллель С677Т гена МТГФР (47,8 %). Отмечено, что у женщин с ТГВНК указанная мутация гена МТГФР встречается значительно чаще, чем у мужчин. В узбекской популяции мутация G20210A гена протромбина встречается реже. Изучены пенетрантности и оценена роль упомянутых мутаций в возникновении тромбоза глубоких вен нижних конечностей.

Цитологія і генетика 2008, том 42, № 6, C. 50-54

E-mail: abdukadir_babaev mail.ru

Садикова Ш.Э., Каримов Х.Я., Муминов Ш.М., Тулаков Р.П., Бобоев К.Т. Частота мутаций генов «тромбофилических состояний» в Узбекистане, Цитологія і генетика., 2008, том 42, № 6, C. 50-54.