Chimerism and multiple numerical chromosome imbalances in a spontaneously aborted fetus

Vorsanova S.G., Iourov I.Y., Demidova I.A., Kirillova E.A., Soloviev I.V., Yurov Y.B.

Оригінальна работа 

[Free Full Text (pdf)]

Представлен анализ случая химеризма и сочетанной хромосомной аномалии с участием хромосом 21, X и Y в клетках спонтанного абортуса. Исходя из данных литературы, можно сделать вывод о том, что случаи химеризма у спонтанных абортусов ранее не описывались. Применение метода интерфазной флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) с использованием центромерных и сайтспецифических ДНК проб позволило идентифицировать трисомию хромосомы X в 92 клетках (23 %), тетрасомию хромосомы X в 100 клетках (25 %), пентасомию хромосомы X в 40 клетках (10 %), XXY – в 36 клетках (9 %), XXXXXXYY – в 12 клетках (3 %), XXXXXYYYYY – в 8 клетках (2 %), трисомию хромосомы 21 при нормальном женском кариотипе в 40 клетках (10 %), нормальный женский кариотип в 72 клетках (18 %) из 400 проанализированных клеток. Молекулярно-цитогенетические исследования хромосомного набора показывают, что частота химеризма среди спонтанных абортусов составляет, скорее всего, не менее 1:400. Обсуждаются также сложности определения химеризма в клетках спонтанных абортусов.

Цитологія і генетика 2006, том 40, № 5, C. 28-30

Vorsanova S.G., Iourov I.Y., Demidova I.A., Kirillova E.A., Soloviev I.V., Yurov Y.B. Chimerism and multiple numerical chromosome imbalances in a spontaneously aborted fetus, Цитологія і генетика., 2006, том 40, № 5, C. 28-30.