Nijmegen breakage syndrome (NBS) – аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется микроцефалией, иммунодефицитом и повышенной предрасположенностью к злокачественным опухолям. Клиноко-генеалогическое исследование проведено в семи семьях с NBS. Восемь детей с NBS (пять мальчиков и три девочки) обследованы в возрасте от 7 месяцев до 11 лет. Все дети были гомозиготными носителями мутации 657del5. В пяти случаях NBS в возрасте 6–12 лет осложнился развитием онкогематологических заболеваний (лимфомы – 4, лимфогистиоцитоз – 1). NBS у пробандов часто сопровождался врожденными пороками, особенно почек. Значительные репродуктивные потери у родственников с NBS встречались чаще среди лиц мужского пола, которые умирали в возрасте до одного года (по 4–6 случаев в одной семье). В родословной семей обнарежены случаи злокачественных опухолей органов желудочно-кишечного тракта. Близкородственный брак наблюдали только в одном случае, в котором родились двое детей с NBS. Клинико-генеалогический анализ является информативным методом для прогнозирования соматических и репродуктивных нарушений в семьях с NBS.
Ключові слова:
