Cytology and Genetics ,
том ,
№ , ,
doi: https://www.doi.org/
Описан редкий случай робертсоновской транслокации 13;14 материнского происхождения, сочетанной с регулярной трисомией хромосомы 21 (46,XX,der(13;14)(q10;q10)mat,+21) и фенотипическими проявлениями синдрома Дауна. Молекулярно-цитогенетическое и цитогенетическое исследования позволили определить, что дополнительная хромосома 21 у ребенка имеет материнское происхождение, а нерасхождение хромосом 21 произошло в мейозе I у матери. Обсуждается возможное влияние структурных аномалий хромосом 13 и 14 на нерасхождение хромосомы 21.
Ключові слова: