ISSN 0564-3783  



Головна
Контакти
Архів  
Тематика журналу
Підписка
До уваги авторів
Редколегія
Мобільна версія


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Описание случая делеции короткого плеча хромосомы 21 (21р–) (christchurch chromosome), выявленного пренатально: клинические и цитогенетические данные

Тавокина Л.В., Ворсанова С.Г., Зукин В.Д., Сопко Н.И., Зинченко В.М., Веселовский В.В., Бычкова А.М., Никитчина Т.В., Юров Ю.Б.

Оригінальна работа 


[Free Full Text (pdf)]Article Free Full Text (pdf)  

Представлены результаты цитогенетического исследования ворсин плаценты и культуры амниоцитов плода 22 нед с множественными врожденными пороками развития (МВПР), выявленными при ультразвуковой диагностике. В кариотипе плода обнаружено отсутствие короткого плеча одного из гомологов хромосомы 21. Аналогичная хромосома выявлена при цитогенетическом исследовании лимфоцитов крови фенотипически нормального отца пробанда. Дальнейшее исследование кариотипа отца FISH-методом с использованием оригинальных ДНК- проб обнаружило отсутствие субтеломерных районов короткого плеча хромосомы 21, что можно расценивать как делецию. Высказано предположение, что эффект положения генов и их взаимодействие могут играть решающую роль в возникновении МВПР у плода при передаче ему от здоровых родителей хромосомы 21р–.

Цитологія і генетика 2004, том 38, № 1, C. 26-30



Тавокина Л.В., Ворсанова С.Г., Зукин В.Д., Сопко Н.И., Зинченко В.М., Веселовский В.В., Бычкова А.М., Никитчина Т.В., Юров Ю.Б. Описание случая делеции короткого плеча хромосомы 21 (21р–) (christchurch chromosome), выявленного пренатально: клинические и цитогенетические данные, Цитологія і генетика., 2004, том 38, № 1, C. 26-30.




Copyright© ICBGE 2002-2021 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 27.10.21