Анализ метилирования промоторной области гена FMR1 у больных с синдромом Мартина-Белла из Украины

ISSN 0564-3783

Тематика журналу
Підписка
До уваги авторів
Редколегія
Мобільна версія

In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS

Анализ метилирования промоторной области гена FMR1 у больных с синдромом Мартина-Белла из Украины

Грищенко Н.В., Малярчук С.Г., Экшиян А.Ю., Бычкова А.М., Лившиц Л.А.

Апробирован модифицированный метод ПЦР анализа статуса метилирования промоторной области гена FMR1 на рестрицированной Hin6.I ДНК-матрице в группе из 8 пациентов, для которых была установлена экспансия CGG-повторов. Во всех 8 случаях статус метилирования был установлен. Данный метод был предложен для ДНК-диагностики среди пациентов с клиническими признаками синдрома Мартина-Белла, при проведении пренатальной диагностики в семьях высокого риска и для скрининга новорожденных мальчиков.

Цитологія і генетика 2002, том 36, № 4, C. 53-56

Грищенко Н.В., Малярчук С.Г., Экшиян А.Ю., Бычкова А.М., Лившиц Л.А. Анализ метилирования промоторной области гена FMR1 у больных с синдромом Мартина-Белла из Украины, Цитологія і генетика., 2002, том 36, № 4, C. 53-56.

Coded & Designed by Volodymyr Duplij

Modified 06.06.23