РЕЗЮМЕ. В течение 2011–2016 гг. в пределах селективного скрининга наследственных нарушений обмена аминокислот и ацилкарнитинов выявлены шесть пациентов с набором клинических симптомов и биохимических маркеров, которые свидетельствовали о высокой вероятности одного из двух наследственных метаболических нарушений β-окисления жирных кислот, связанных с комплексным дефицитом трифункционального белка или с изолированным дефицитом длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (ДЛ-3-ГАД). Для дифференциации этих двух наследственных заболеваний проведен молекулярно-генетический анализ мажорной миссенс-замены c.1528G>C в гене HADHA, которая ассоциируется с изолированным дефицитом ДЛ-3-ГАД и мировая частота которой варьирует от 68 до 95 % аллелей. Выявлено, что данная перестройка присутствовала в 100 % аллелей пациентов из Украины. Именно поэтому всем шести пациентам был подтвержден диагноз изолированный дефицит ДЛ-3-ГАД. Таким образом, на
сегодняшний день предварительная частота выявления изолированного дефицита ДЛ-3-ГАД в Украине составляет 1:329 968 новорожденных, что в 2,1 раза ниже средней частоты по Европе.
Впродовж 2011–2016 рр. в межах селективного скринінгу спадкових порушень обміну амінокислот та ацилкарнітинів виявлено шість пацієнтів з набором клінічних симптомів та біохімічних маркерів, які свідчили про високу ймовірність одного з двох спадкових метаболічних порушень β-окислення жирних кислот, пов’язаних з комплексним дефіцитом трифункціонального білка або з ізольованим дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази (ДЛ-3-ГАД). Для диференціювання цих двох спадкових захворювань проведено молекулярно-генетичний аналіз мажорної місенс-заміни c.1528G>C в гені HADHA, яка асоціюється з ізольованим дефіцитом ДЛ-3-ГАД і світова частота якої варіює від 68 до 95 % алелів. В результаті виявлено, що ця перебудова була присутня у 100 % алелів пацієнтів з України. Саме тому всім шести пацієнтам було підтверджено діагноз ізольований дефіцит ДЛ-3-ГАД. Таким чином, на сьогодні попередня частота виявлення ізольованого дефіциту ДЛ-3-ГАД в Україні становить 1:329 968 новонароджених, що в 2,1 разу нижче від середньої частоти по Європі.
Ключові слова: дефіцит трифункціонального білка, ізольований дефіцит ДЛ-3-ГАД, ген HADHA, місенс-заміна с.1528G>С
