|
|||
|
![]()
In English Export citations UNIMARC BibTeX RIS Визначення походження делецій в гені дистрофіну в родинах хворих на м’язову дистрофію Дюшена та Бекера з УкраїниОригінальна работа РЕЗЮМЕ. Представлены результаты анализа делеций и дупликаций последовательностей экзонов гена дистрофина у 121 больного мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера из Украины. Показано, что уровень делеций de novo в данных семьях составляет 53 %, при этом большинство делеций локализованы в дистальной части гена. Важно принимать во внимание эти данные при генетическом консультировании для оценки риска рождения больного МДД/МДБ, том числе при проведении пренатальной диагностики, в семьях с больным мышечной дистрофией Дюшена и Бекера. Представлено результати аналізу делецій та дуплікацій послідовностей екзонів гена дистрофіну у 121 хворого на м’язову дистрофію Дюшена та Бекера. Показано, що рівень делецій de novo в даних родинах складає 53 %, причому більшість з них знаходяться в дистальній частині гена. Важливо брати до уваги ці дані при генетичному консультуванні для оцінки ризику народження хворого на МДД/МДБ, в тому числі при проведенні пренатальної діагностики, в родинах з хворим на м’язову дистрофію Дюшена та Бекера.
Ключові слова: Мышечная дистрофия Дюшена, мутации de novo, MLPA
Цитологія і генетика 2017, том 51, № 3, C. 46-53Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, Київ
E-mail: livshits |
|
|||
Coded & Designed by Volodymyr Duplij | Modified 22.09.23 |