Головна Контакти Архів   Тематика журналу Підписка До уваги авторів Редколегія Дестопна версія

Визначення походження делецій в гені дистрофіну в родинах хворих на м’язову дистрофію Дюшена та Бекера з України

Кравченко С.А., Нечипоренко М.В., Лівшиць Л.А.

Оригінальна работа 

РЕЗЮМЕ. Представлены результаты анализа делеций и дупликаций последовательностей экзонов гена дистрофина у 121 больного мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера из Украины. Показано, что уровень делеций de novo в данных семьях составляет 53 %, при этом большинство делеций локализованы в дистальной части гена. Важно принимать во внимание эти данные при генетическом консультировании для оценки риска рождения больного МДД/МДБ, том числе при проведении пренатальной диагностики, в семьях с больным мышечной дистрофией Дюшена и Бекера.

Представлено результати аналізу делецій та дуплікацій послідовностей екзонів гена дистрофіну у 121 хворого на м’язову дистрофію Дюшена та Бекера. Показано, що рівень делецій de novo в даних родинах складає 53 %, причому більшість з них знаходяться в дистальній частині гена. Важливо брати до уваги ці дані при генетичному консультуванні для оцінки ризику народження хворого на МДД/МДБ, в тому числі при проведенні пренатальної діагностики, в родинах з хворим на м’язову дистрофію Дюшена та Бекера.

Ключові слова: Мышечная дистрофия Дюшена, мутации de novo, MLPA
м’язова дистрофія Дюшена, мутації de novo, MLPA

Цитологія і генетика 2017, том 51, № 3, C. 46-53

Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, Київ

E-mail: livshits imbg.org.ua

Кравченко С.А., Нечипоренко М.В., Лівшиць Л.А. Визначення походження делецій в гені дистрофіну в родинах хворих на м’язову дистрофію Дюшена та Бекера з України, Цитологія і генетика., 2017, том 51, № 3, C. 46-53.

В "Cytology and Genetics". Якщо тільки можливо, цитуйте статтю по нашій англомовній версії:
S. A. Kravchenko, M. V. Nechyporenko, L. A. Livshits Origin of dystrophin gene deletions in Duchenne and Becker muscular dystrophy patients from Ukraine, Cytol Genet., 2017, vol. 51, no. 3, pp. 185–191
DOI: 10.3103/S0095452717030057