РЕЗЮМЕ. Представлены результаты анализа делеций и дупликаций последовательностей экзонов гена дистрофина у 121 больного мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера из Украины. Показано, что уровень делеций de novo в данных семьях составляет 53 %, при этом большинство делеций локализованы в дистальной части гена. Важно принимать во внимание эти данные при генетическом консультировании для оценки риска рождения больного МДД/МДБ, том числе при проведении пренатальной диагностики, в семьях с больным мышечной дистрофией Дюшена и Бекера.
Представлено результати аналізу делецій та дуплікацій послідовностей екзонів гена дистрофіну у 121 хворого на м’язову дистрофію Дюшена та Бекера. Показано, що рівень делецій de novo в даних родинах складає 53 %, причому більшість з них знаходяться в дистальній частині гена. Важливо брати до уваги ці дані при генетичному консультуванні для оцінки ризику народження хворого на МДД/МДБ, в тому числі при проведенні пренатальної діагностики, в родинах з хворим на м’язову дистрофію Дюшена та Бекера.
Ключові слова: Мышечная дистрофия Дюшена, мутации de novo, MLPA
м’язова дистрофія Дюшена, мутації de novo, MLPA
