Головна Контакти Архів   Тематика журналу Підписка До уваги авторів Редколегія Дестопна версія

ZNF527 gene rs386809049 analysis in population of Ukraine

Gulkovskyi R.V., Chernushyn S.Y., Kravchenko S.A., Livshits L.A.

Оригінальна работа 

РЕЗЮМЕ. Некоторые мутации в ряде генов, кодирующих белки, которые содержат цинковый палец, вызывают интеллектуальную недееспособность (ИН). В нашем исследовании экзомный анализ выявил гомозиготную инсерцию–делецию rs386809049 в кодирующей последовательности гена ZNF527 у двух сиблингов с ИН. Делеция c.806_808 CAT и инсерция TGTGCA (rs386809049) приводят к замене Pro269 и Tyr270 на Leu, Cys и Asn, расположенные в междоменной области белка Znf527. Анализ ортологичных сайтов показал, что аминокислотные позиции Pro269 и Tyr270 консервативны среди млекопитающих, что свидетельствует об их эволюционной консервативной функции. Для оценки участия гена ZNF527 в патогенезе интеллектуальной недееспособности проведен анализ полиморфизма rs386809049 в группе из 300 человек из популяции Украины. Выявлено следующее распределение генотипов: CAT/CAT – 67,7 %, CAT/TGTGCA – 31 % и TGTGCA/TGTGCA – 1,3 %. По нашим сведениям, это первые опубликованные данные о распределении rs386809049 в популяциях. Частота аллеля TGTGCA (полиморфный) гена ZNF527 в популяции Украины составила 16,8 %, частота аллеля CAT (дикого типа) – 83,2 %. Такая высокая частота полиморфного аллеля позволяет нам предположить, что проанализированный полиморфизм rs386809049 в гене ZNF527 не может быть основной причиной интеллектуальной недееспособности.

РЕЗЮМЕ. Деякі мутації в ряді генів, що кодують білки, які містять цинковий палець, викликають інтелектуальну недієздатність (ІН). У нашому дослідженні екзомний аналіз виявив гомозиготну инсерцію-делецію rs386809049 в кодуючій послідовності гена ZNF527 у двох сиблінгів з ІН. Делеція c.806_808 CAT та інсерція TGTGCA (rs386809049) призводять до заміни Pro269 і Tyr270 на Leu, Cys і Asn, що розташовані в міждоменній ділянці білка ZnF527. Аналіз ортологічних сайтів показав, що амінокислотні позиції Pro269 і Tyr270 є консервативними серед ссавців, що вказує на їх еволюційно консервативну функцію. Для оцінки ролі гена ZNF527 в патогенезі інтелектуальної недієздатності був проведений аналіза поліморфізму rs386809049 в групі з 300 осіб із популяції України. Виявлено наступний розподіл генотипів: CAT/CAT (67,7 %), CAT/TGTGCA (31 %) і TGTGCA/TGTGCA (1,3 %). Це перші опубліковані дані про розподіл rs386809049 в популяціях. Частота алеля TGTGCA (поліморфний) гена ZNF527 в популяції України склала 16,8 %, частота алеля CAT (дикого типу) – 83,2 %. Така висока частота поліморфного алеля дозволяє припустити, що проаналізований поліморфізм rs386809049 в гені ZNF527 не може бути основною причиною інтелектуальної недієздатності.

Ключові слова: ZNF527 gene, polymorphism, population

Цитологія і генетика 2015, том 49, № 4, C. 35-39

• Institute of Molecular Biology and Genetics, NAS of Ukraine, Kyiv
• Taras Shevchenko National University of Kyiv

E-mail: livshits imbg.org.ua

Gulkovskyi R.V., Chernushyn S.Y., Kravchenko S.A., Livshits L.A. ZNF527 gene rs386809049 analysis in population of Ukraine, Цитологія і генетика., 2015, том 49, № 4, C. 35-39.

В "Cytology and Genetics". Якщо тільки можливо, цитуйте статтю по нашій англомовній версії:
R. V. Gulkovskyi, S. Y. Chernushyn, S. A. Kravchenko, L. A. Livshits ZNF527 gene rs386809049 analysis in population of ukraine, Cytol Genet., 2015, vol. 49, no. 4, pp. 240–244
DOI: 10.3103/S0095452715040040