СВЯЗЬ МЕЖДУ ПОЛИМОРФИЗМАМИ ГЕНА GAD1 И ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧОМ У КИТАЙСКИХ ДЕТЕЙ
Предполагается, что ген GAD1 является функциональным кандидатом на роль гена подверженности церебральному параличу (ЦП). Для исследования вклада гена GAD1 в этиологию ЦП у китайских детей методом случай – контроль проведено исследование ассоциации между наличием гена GAD1 и ЦП. В исследовании были задействованы 374 здоровых ребенка (контроль) и 392 ребенка с ЦП. Геномную ДНК выделяли из венозной крови, и все три единичных нуклеотидных полиморфизма гена GAD1 (rs3791874, rs3791862 и rs16858977) были генотипированы в системе Sequenom MassARRAY. Ни для одного из трех генетических полиморфизмов не обнаружено существенных различий в частотах аллелей или генотипов между больными ЦП или смешанными больными ЦП и контролем. Анализ гаплотипов показал существенные статистические различия в частоте гаплотипа GG (rs3791862, rs16858977) у смешанных больных ЦП и контрольной группы (p = 0.0371). Позитивный результат по гаплотипу GG свидетельствует о том, что вариация гена GAD1 является важным фактором риска для смешанного ЦП.
Ключові слова: glutamate decarboxylase 1; single nucleotide polymorphism; haplotype; mixed CP.
