Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха

Батурина О.А., Бондарь А.А., Тупикин А.Е., Жабин С.Г., Морозов И.В.

Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск
Зональный перинатальный центр, Новокузнецк

Представлены результаты молекулярногенетического исследования гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ) среди 46 больных фенилкетонурией (ФКУ) и членов их семей, проживающих в Кемеровской области и Республике Саха. Для выявления мутаций гена ФАГ применяли амплификацию экзонов и прямое определение их нуклеотидных последовательностей. В результате исследования выявлены как широко известные мутации (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS1011G>A, R408W, IVS12+1G>A), так и редко встречающиеся (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, IVS11+1G>C). Показано, что в популяциях смешанного этнического состава увеличивается разнообразие аллелей, обусловливающих ФКУ.

Ключові слова:

Цитологія і генетика
2012, том 46, № 4, 40-47

Cytology and Genetics
2012, том 46, № 4, 227-232,
doi: 10.3103/S0095452712040032

Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха

Батурина О.А., Бондарь А.А., Тупикин А.Е., Жабин С.Г., Морозов И.В.

Повний текст та додаткові матеріали

Цитована література