Головна Контакти Архів   Тематика журналу Підписка До уваги авторів Редколегія Дестопна версія

Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів

Чорна Л.Б., Акопян Г.Р.,. Макух Г.В, Федорик І.М.

Оригінальна работа 

[Free Full Text (pdf)]

Досліджено розподіл поліморфних варіантів генів MTHFR, MTR та MTRR в контингенті пацієнтів з несиндромальними щілинами верхньої губи та/або піднебіння (ЩВГП), матерів дітей з ЩВГП і здорових жителів західного регіону України. Показано, що наявність гомозиготного генотипу MTHFR 677ТТ може збільшувати ризик виникнення ЩВГП в 3 рази, а для матерів ризик народити дитину з ЩВГП зростає майже в 2 рази у порівнянні із гомозиготами MTHFR 677СС (OR = 3,3, OR = 1,92 відповідно). Наявність гетерозиготного генотипу MTR 2756АG може збільшувати ризик виникнення ЩВГП у 1,5 разу в порівнянні з генотипом 2756АА (OR = = 1,48). У випадку гетерозиготного генотипу MTRR 66АG ризик виникнення ЩВГП зростає у понад 5 разів (OR = 5,56), а для матерів ризик народити дитину з ЩВГП зростає у 2,6 разу (OR = 2,6). У жителів західного регіону України поширеність алельного варіанту MTRR 66G виявилась вищою, ніж 66А, а частота генотипу 66GG – вірогідно нижчою серед пацієнтів з ЩВГП та їхніх матерів у порівнянні з контрольною групою.

РЕЗЮМЕ (ru). Исследовали распределение полиморфных вариантов генов MTHFR, MTR и MTRR в контингентах пациентов с несиндромальными расщелинами верхней губы и/или неба (РВГН), их матерей и здоровых жителей западного региона Украины. Результаты показали, что гомозиготный генотип MTHFR 677ТТ может увеличивать риск возникновения РВГН в 3 раза, а у матерей риск рождения ребенка с РВГН в 2 раза выше, чем у гомозигот MTHFR 677СС (OR = 3,3, OR = = 1,92, соответственно). Гетерозиготный генотип MTR 2756АG может увеличивать риск возникновения РВГН в 1,5 раза в сравнении с генотипом 2756АА (OR = 1,48). В случае носительства гетерозиготного генотипа MTRR 66АG риск возникновения РВГН возрастает более чем в 5 раз (OR = 5,56), а для матерей риск рождения ребенка с РВГН увеличивается в 2,6 раза (OR = 2,6). У жителей западного региона Украины распространенность аллельного варианта MTRR 66G выше, чем 66А, а частота генотипа MTRR 66GG была статистически достоверно ниже в контингентах пациентов с РВГН и их матерей, чем в контрольной группе.

Ключові слова: щілини верхньої губи і/або піднебіння, генетична схильність, поліморфізм генів MTHFR, MTR, MTRR

Цитологія і генетика 2011, том 45, № 3, C. 51-56

ДУ «Інститут спадкової патології АМН України», Львів

Чорна Л.Б., Акопян Г.Р.,. Макух Г.В, Федорик І.М. Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів, Цитологія і генетика., 2011, том 45, № 3, C. 51-56.

В "Cytology and Genetics". Якщо тільки можливо, цитуйте статтю по нашій англомовній версії:
L. B. Chorna, H. R. Akopyan, H. V. Makukh, I. M. Fedoryk Allelic polymorphisms in the MTHFR, MTR and MTRR genes in patients with cleft lip and/or palate and their mothers, Cytol Genet., 2011, vol. 45, no. 3, pp. 177-181
DOI: 10.3103/S0095452711030029