Cytology and Genetics ,
том ,
№ , ,
doi: https://www.doi.org/
Проведена детекция и анализ хромосомных перестроек области 17p11.2 у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тус (ШМТ) из Украины. Разработаны два взаимодополняющих метода идентификации дупликаций/делеций в области 17p11.2: анализ аллельных вариантов STR-локусов и прямой анализ дозы гена РМР22 с использованием ПЦР в реальном времени. Выявлен высокий уровень de novo дупликаций в указанном хромосомном регионе. Показана ассоциация дупликаций/делеций в области 17p11.2 с клиническими фенотипами ШМТ1А и HNPP, что может быть использовано для дифференциальной диагностики упомянутых типов полиневропатии ШМТ.
Ключові слова: ШМT1A, HNPP, доза гена PMP22, STR, ПЦР в реальном времени