Cytology and Genetics ,
том ,
№ , ,
doi: https://www.doi.org/
Разработаны методики анализа наиболее распространенных в Украине мутаций гена ФАГ (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для больных фенилкетонурией и здоровых людей с применением метода денатурирующего градиентного гель-электрофореза (DGGE). Проведено исследование спектра мутаций гена ФАГ в 5-м, 7-м, 12-м экзонах гена ФАГ с применением DGGE и дальнейшим секвенированием неидентифицированных мутантных вариантов.
Ключові слова: DGGE, сиквенування, ген, мутація, ДНК-діагностика, фенілкетонурія, нейтральний поліморфізм
