Целью исследования было изучение ассоциации мутаций в генах FMR1, INHα1, NAT2, GSTT1, GSTM1 c функциональным резервом яичников, а также ответом яичников на стимуляцию овуляции гонадотропином в группах женщин с клиническим диагнозом преждевременное истощение яичников и «плохих ответчиков». В этой группе пациенток у 1,6 и 2,5 % соответственно наблюдали как мутацию Ala257Thr гена INHα1, так и аллель высокого риска гена FMR1. Указанный генотип не был выявлен в контрольной группе. Частота делеции в гене GSTM1 в группе «плохих ответчиков» была статистически достоверно выше (p = 0,01) чем в контрольной. Частота встречаемости мутантного генотипа Ser680Ser-Ala307Ala (22,2 %) была статистически достоверно выше (p = 0,028), чем в контрольной группе (7,7 %). Дневная доза гонадотропина для носителей аллеля высокого риска гена FMR1 и пациентов в генотипом «медленных ацетиляторов» гена NAT2 была статистически достоверно выше по сравнению с пациентами, имеющими нормальные аллели гена FMR1 и пациентами с генотипами «быстрого ацетилятора» гена NAT2. Количество ооцитов после стимуляции овуляции у женщин с мутацией Ala257Thr гена INHα1 было статистически достоверно ниже, чем у женщин без данной мутации. Дальнейшие исследования упомянутых генов важны для изучения функционального резерва яичников и модуляции индивидуального ответа яичников на экзогенный гонадотропин.
Ключові слова: ген, поліморфізм, порушення овуляції, стимуляція овуляції; ген, полиморфизм, нарушение овуляции, стимуляция овуляции; gene, polymorphism, ovarian dysfunction, ovulation stimulation
