Рак молочной железы (РМЖ) является наиболее частым видом злокачественных опухолей у женщин в мире. В Иране возраст и наличие заболеваний РМЖ у ближайших родственников являются главными факторами риска развития этого заболевания. Мутации гена BRCA1/2 обусловливают высокий риск развития в течение жизни РМЖ. Исследована частоты мутаций ВRCA у лиц с семейным раком молочной железы (СРМЖ) и несемейным раком молочной железы (НСРМЖ) из Ирана. Для выполнения поставленной цели использовали молекулярно-генетические, морфологические и иммуногистохимические методы. Проанализировано 34 ткани опухолей, зафиксированных в парафине у 16 больных СРМЖ и у 18 больных НСРМЖ. При исследовании гены ВRCA1 и ВRCA2 с мультиплексным ПЦР идентифицировано 3 мутаций (5382insC) у 16 больных СРМЖ. Иммуногистохимическим методом определяли Рецептор Эстрогена (ЭР) и Рецептора Прогестерона (РП) и TP53. Сравнение ЭР, РП и TP53 в тканяк СРМЖ и НРМЖ показало высокие достоверные различия (P < 0,0001). В результате исследований выявлено, что мутация 5382insC, ЭР, РП , TP53 митотическая особенность, полиморфизмы, некроза и тубулы могуть быть использовано как главными факторами риска развития СРМЖ.
Ключові слова: Breast cancer, BRCA1 and BRCA2 genes, archival breast cancer material, 5382insC mutation, Multiplex PCR, Retrospective clinical studies
