Работа суммирует результаты проведенных ретроспективных эпидемиологических и молекулярно-генетических исследований гемофилии А и В в Узбекистане. За период 1991 по 2004 гг. в Республике зарегистрировано 1304 случая гемофилии А и В (суммарно). Показатель заболеваемости колебался от 0,75 до 1,46 на 10 000 новорожденных мальчиков. Средняя частота рождения больных гемофилией А и В составила 1 : 8735 (1,14·10–4) родившихся мальчиков. Проанализированы особенности некоторых ДНК-полиморфизмов в генах факторов VIII и IX свертывания крови в узбекской популяции. Изучены частоты аллелей и определена информативность этих генетических маркеров для выявления гетерозиготного носительства и пренатальной диагностики гемофилии А и В. Подведены итоги ДНК-диагностики гемофилии А и В.
Ключові слова:
