У больных с тромбозом глубоких вен нижних конечностей (ТГВНК) и у здоровых доноров узбекской национальности исследована частота встречаемости мутации ряда генетических маркеров – гена фактора V (G1691A), гена фактора II свертывания крови (G20210A) и гена метилентетрагидрофалатредуктазы (МТГФР) (С677Т). Установлено, что распространенность мутантных аллелей среди больных в Узбекистане составляет для FV Leiden – 12,9 %, протромбина – 4 %, МТГФР – 47,8 %. Самая высокая экспрессивность в возникновении ТГВНК у больных имеет мутантный аллель С677Т гена МТГФР (47,8 %). Отмечено, что у женщин с ТГВНК указанная мутация гена МТГФР встречается значительно чаще, чем у мужчин. В узбекской популяции мутация G20210A гена протромбина встречается реже. Изучены пенетрантности и оценена роль упомянутых мутаций в возникновении тромбоза глубоких вен нижних конечностей.
Ключові слова:
