Цитологія і генетика 2007, том 41, № 5, 36-42
Cytology and Genetics , том , № , , doi: https://www.doi.org/

Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна

Ковалева Н.В., Тахмасеби-Хесари М.

Кафедра медицинской генетики Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования

Проведена ревизия данных стандартного клинического кариологического анализа и изучения QFQ-полиморфизма хромосом в 151 семье детей с болезнью Дауна. Выявлены 8 семей с доказанным и предполагаемым гонадным мозаицизмом по трисомии 21, при этом во всех случаях матери были моложе 35 лет. Частота носителей мозаицизма в молодых семьях составила 6,5 % (8/123). При стандартном анализе, если бы не были использованы возможности QFQ-метода, эта частота составила бы всего 1 %. Сравнение результатов ретроспективного анализа данных, полученных QFQ-методом, с ожидаемыми результатами молекулярного тестирования тех же семей приводит к выводу о целесообразности использования обоих методов.

Ключові слова:

Цитологія і генетика
2007, том 41, № 5, 36-42

Current Issue
Cytology and Genetics
, том , № , ,
doi:

Повний текст та додаткові матеріали

У вільному доступі: PDF  

Цитована література