В результате проведения 288 инвазивных манипуляций с использованием цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов выявлено 16 различных нарушений в кариотипе плода у беременных женщин групп высокого риска: наиболее часто – синдром Дауна (6) и Шерешевского-Тернера (4). Максимальное количество аномальных кариотипов (28,6 %) отмечалось у беременных с врожденными пороками развития плода. Получены доказательства повышенной частоты гетероморфизма гомологов некоторых хромосом в группах пациенток, где показанием для инвазивной процедуры послужили так называемые «мягкие УЗ-маркеры» анеуплоидий или сочетание последних с биохимическими маркерами. Среди различных подходов к формированию групп высокого генетического риска наиболее информативным оказался эхографический скрининг.
Ключові слова: пренатальная диагностика, маркеры анеуплоидий, хромосомная патология, полиморфизм хромосом
