Cytology and Genetics ,
том ,
№ , ,
doi: https://www.doi.org/
Описывается случай частичной трисомии короткого плеча хромосомы 8, которая возникла de novo у ребенка с задержкой психо-моторного развития и микроаномалиями развития. Молекулярно-цитогенетическое исследование позволило идентифицировать инверсию при дупликации короткого плеча хромосомы 8. Рассматривается корреляция клинической картины обследованного ребенка с удвоением участка короткого плеча хромосомы 8 и проводится сравнение с аналогичными случаями, описанными в литературе. Интенсивное исследование подобных случав позволит более четко выделить эту хромосомную аномалию как хромосомный синдром.
Ключові слова:
