Представлены результаты цитогенетического исследования ворсин плаценты и культуры амниоцитов плода 22 нед с множественными врожденными пороками развития (МВПР), выявленными при ультразвуковой диагностике. В кариотипе плода обнаружено отсутствие короткого плеча одного из гомологов хромосомы 21. Аналогичная хромосома выявлена при цитогенетическом исследовании лимфоцитов крови фенотипически нормального отца пробанда. Дальнейшее исследование кариотипа отца FISH-методом с использованием оригинальных ДНК- проб обнаружило отсутствие субтеломерных районов короткого плеча хромосомы 21, что можно расценивать как делецию. Высказано предположение, что эффект положения генов и их взаимодействие могут играть решающую роль в возникновении МВПР у плода при передаче ему от здоровых родителей хромосомы 21р–.
Ключові слова:
