Головна Контакти Архів   Тематика журналу Підписка До уваги авторів Редколегія Дестопна версія

Дослідження дуплікації хромосомної ділянки 17Р11.2-12 у хворих із спадковою мотосенсорною невропатією типу 1А

Грищенко Н.В., Бичкова А.М., Пічкур Н.А., Скибан Г.В., Дмитренко В.В., Лівшиць Л.А.

Оригінальна работа 

[Free Full Text (pdf)]

Болезнь Шарко-Мари-Тус (ШМТ) является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, частота которого составляет 1:2500. ШМТ – это гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся хронической невропатией двигательных и чувствительных нервов. В работе представлены результаты детекции дупликации размером 1,5 м.п.н. в хромосомной области 17р11.2-12 у пациентов с аутосомно-доминантной ШМТ1 (ШМТ1А) и членов их семей с использованием анализа двух полиморфных микросателлитных локусов – 17S921 и 17S1358, содержащих (СА)n-повторы и локализованных на участке дупликации. ШМТ1А-дупликация была идентифицирована в трех из пяти семей с аутосомно-доминантной ШМТ1. Полученные данные свидетельствуют о том, что анализ ШМТ1А-дупликации может быть использован для ранней дифференциальной диагностики ШМТ, включая пренатальную, и генетического консультирования в семьях высокого риска данного заболевания.

Цитологія і генетика 2003, том 37, № 6, C. 55-59

Грищенко Н.В., Бичкова А.М., Пічкур Н.А., Скибан Г.В., Дмитренко В.В., Лівшиць Л.А. Дослідження дуплікації хромосомної ділянки 17Р11.2-12 у хворих із спадковою мотосенсорною невропатією типу 1А, Цитологія і генетика., 2003, том 37, № 6, C. 55-59.