In English
Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS
Соотношение полов при болезни Дауна
Ковалева Н. В.
Проанализированы данные 55 исследований болезни Дауна (БД), в которых сообщалось о соотношении полов (СП) среди больных индивидов. В большинстве работ, как в эпидемиологических исследованиях, так и в селектированных выборках, отмечалось преобладание мальчиков. Не обнаружено существенных корреляций показателя с возрастом пациентов или с материнским возрастом. Рассмотрены также другие факторы, которые могут оказывать влияние на СП среди новорожденных детей с БД. Мета-анализ данных эпидемиологических исследований дает основания полагать, что этот феномен не ограничен регулярной трисомией 21, он также имеет место при транслокационных вариантах, у носителей как мутационных, так и унаследованных транслокаций (СП=1,31 и 1,36, соответственно). В противоположность больным с немозаичным вариантом 47,+21, при котором СП близко к 1,3, среди носителей мозаицизма 46/47,+21 наблюдается преобладание лиц женского пола (СП=0,83). Не обнаружено избытка мальчиков и у пациентов с БД без цитогенетического подтверждения (СП=0,98), что объясняется доминированием девочек при ложноположительных диагнозах. В популяциях, где доля клинически диагностированных пациентов составляла 30 % и более, СП имел промежуточное значение 1,10. Выявлена тенденция к возрастанию показателя с течением времени, начиная с 1940-х годов и до 80-х, когда он достиг значения 1,35 (1,30–1,62 в разных популяциях), что может быть обусловлено как распространением цитогенетического метода верификации диагноза, так и увеличением доли мальчиков в подтвержденных случаях. В 90-х годах показатель снизился до 1,22 (1,03–1,27). Поскольку предполагается, что СП может отражать долю нерасхождений в сперматогенезе, вероятно, что противоречия в оценках отцовского нерасхождения между цитогенетическими исследованиями (24 % в 80-х годах) и молекулярными (5–10 % в 90-х годах), обсуждаемые в литературе, объясняются не чем иным, как фактором времени. Рассмотрены генетические механизмы преобладания мальчиков при трисомии 21, в том числе совместная сегрегация хромосомы 21 и Y-хромосомы в сперматогенезе и нерасхождение хромосомы во 2-м мейотическом делении оогенеза, индуцированное Y-несущими сперматозоидами.
Цитологія і генетика 2002, том 36, № 6, C. 54-69
Ковалева Н. В. Соотношение полов при болезни Дауна, Цитологія і генетика., 2002, том 36, № 6, C. 54-69.
|
