Cytology and Genetics ,
том ,
№ , ,
doi: https://www.doi.org/
Представлены исследования двух независимых случаев с экстремальными вариантами хромосомы 21 с потерей материала короткого плеча (Christchurch или Ch1 chromosome). В первом случае делеция была обнаружена у плода после проведения амниоцентеза по причине возраста матери. Аналогичная хромосома 21р- была выявлена у отца. Беременность была сохранена, и родился фенотипически нормальный ребенок. Во втором случае хромосома 21р- была обнаружена у ребенка с умственной отсталостью и врожденными аномалиями развития, включающими пренатальную гипоплазию, микроцефалию, низко расположенные диспластичные ушные раковины, короткий нос, микрогнатию, короткую шею. Для уточнения точек разрывов и молекулярного состава хромосом 21р- применяли FISH-анализ. Использование различных ДНК-проб, специфичных для короткого плеча и центромеры хромосомы 21 (альфа-сателлиты, бета-сателлиты, классические сателлиты, рибосомальные гены и теломерные ДНК-повторы) показало полную делецию этих типов ДНК 21р- в обоих случаях. Следовательно, экстремальные варианты хромосомы 21р-, особенно при делециях de novo, могут приводить к геномному дисбалансу и неблагоприятным фенотипическим последствиям, включая аномалиями развития.
Ключові слова:
