ISSN 0564-3783  
Головна
Контакти
Архів  
Тематика журналу
Підписка
До уваги авторів
Редколегія
Дестопна версія



In English

Export citations   UNIMARC   BibTeX   RIS


Р.В. Гулковский, С.Ю. Чернушин, С.А. Кравченко, Л.А. Лившиць

Анализ rs386809049 гена ZNF527 в популяции Украины

 

Цитология и генетика


Было показано, что некоторые мутации в ряде генов, кодирующих белки, содержащие цинковый палец, вызывают интеллектуальную недееспособность (ИН). В нашем исследовании экзомный анализ выявил гомозиготную инсерцию-делецию rs386809049 в кодирующей последовательности гена ZNF527 у двух сиблингов с ИН. Делеция c.806_808 CAT и инсерция TGTGCA (rs386809049) приводит к замене Pro269 и Tyr270 на Leu, Cys и Asn, расположенные в междоменной области белка ZnF527. Анализ ортологичных сайтов показал, что аминокислотные позиции Pro269 и Tyr270 консервативны среди млекопитающих, что указывает на их эволюционно консервативную функцию. Для оценки участия гена ZNF527 в патогенезе интеллектуальной недееспособности был проведен анализ полиморфизма rs386809049 в группе из 300 человек из популяции Украины. Было выявлено следующее распределение генотипов: CAT/CAT (67,7%), CAT/TGTGCA (31%) и TGTGCA/TGTGCA (1,3%). По нашим сведениям, это первые опубликованные данные о распределении rs386809049 в популяциях. Частота алеля TGTGCA (полиморфный) гена ZNF527 в популяции Украины составила 16,8%, частота алеля CAT (дикого типа) - 83,2%. Такая высокая частота полиморфного алеля позволяет нам предположить, что проанализированный полиморфизм rs386809049 в гене ZNF527 не может быть основной причиной интеллектуальной недееспособности.




*

  • Редколлегия международного научного журнала «Цитология и генетика» предлагает авторам анонсы статей, находящихся в портфеле редакции.
  • Статьи получили положительные рецензии и будут опубликованы.
  • Название и резюме даются в авторской редакции.


Copyright© ICBGE 2002-2021 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 30.07.21