ISSN 0564-3783  



Главная страница
Контакты
Анонсы  
Публикации  
Тематика журнала
Подписка
Вниманию авторов
Редколлегия
Мобильная версия


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Г.А.Акперова

ОПРЕДЕЛЕНИЕ МУТАЦИИ IVS-I-5 (G>C) ГЕНА ГЕМОГЛОБИНА β (HBB) RDBH-МЕТОДОМ У ПАЦИЕНТОВ С β-ТАЛАССЕМИЕЙ В АЗЕРБАЙДЖАНЕ

 

Цитология и генетика


Цель: Гематологический и молекулярно-генетический анализ с помощью метода RDBH StripAssay образцов больных с подозрениями на β-талассемию. Материалы и методы: Проведены полный анализ крови с оценкой HB, MCH, MCV, MCHC, RBC, Hct, HbA2, HbF, мониторинг содержания сывороточного железа и ферритина, молекулярный анализ - RDBH (Reverse Dot-Blot Hybridization StripAssay). Результаты: У пациентов – носителей мутации IVS1.5[G>C] в гетерозиготном состоянии диагностирована β+ thalassemia minor. Мутация IVS1.5[G>C] в компаунде с мутацией IVS1.110[G>A] или мутацией IVS1.6[Т>С] определяет развитие β-thalassemia intermedia. Заключение: Метод RDBH StripAssay является легким и экономичным в молекулярной диагностике β-талассемии, когда анализ гематологических параметров не однозначен и трудно интерпретируется.

Ключевые слова: β-талассемия, IVS-I-5 (G>C), скрининг, компаунды, Reverse Hybridization StripAssay, Азербайджанская Республика


*

  • Редколлегия международного научного журнала «Цитология и генетика» предлагает авторам анонсы статей, находящихся в портфеле редакции.
  • Статьи получили положительные рецензии и будут опубликованы.
  • Название и резюме даются в авторской редакции.


Copyright© ICBGE 2002-2018 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 26.05.18