ISSN 0564-3783  



Главная страница
Контакты
Анонсы  
Публикации  
Тематика журнала
Подписка
Вниманию авторов
Редколлегия
Мобильная версия


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Р.В. Гулковский, С.Ю. Чернушин, С.А. Кравченко, Л.А. Лившиць

Анализ rs386809049 гена ZNF527 в популяции Украины

 

Цитология и генетика


Было показано, что некоторые мутации в ряде генов, кодирующих белки, содержащие цинковый палец, вызывают интеллектуальную недееспособность (ИН). В нашем исследовании экзомный анализ выявил гомозиготную инсерцию-делецию rs386809049 в кодирующей последовательности гена ZNF527 у двух сиблингов с ИН. Делеция c.806_808 CAT и инсерция TGTGCA (rs386809049) приводит к замене Pro269 и Tyr270 на Leu, Cys и Asn, расположенные в междоменной области белка ZnF527. Анализ ортологичных сайтов показал, что аминокислотные позиции Pro269 и Tyr270 консервативны среди млекопитающих, что указывает на их эволюционно консервативную функцию. Для оценки участия гена ZNF527 в патогенезе интеллектуальной недееспособности был проведен анализ полиморфизма rs386809049 в группе из 300 человек из популяции Украины. Было выявлено следующее распределение генотипов: CAT/CAT (67,7%), CAT/TGTGCA (31%) и TGTGCA/TGTGCA (1,3%). По нашим сведениям, это первые опубликованные данные о распределении rs386809049 в популяциях. Частота алеля TGTGCA (полиморфный) гена ZNF527 в популяции Украины составила 16,8%, частота алеля CAT (дикого типа) - 83,2%. Такая высокая частота полиморфного алеля позволяет нам предположить, что проанализированный полиморфизм rs386809049 в гене ZNF527 не может быть основной причиной интеллектуальной недееспособности.




*

  • Редколлегия международного научного журнала «Цитология и генетика» предлагает авторам анонсы статей, находящихся в портфеле редакции.
  • Статьи получили положительные рецензии и будут опубликованы.
  • Название и резюме даются в авторской редакции.


Copyright© ICBGE 2002-2018 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 26.05.18